בדיקות גנטיות הן חלק חשוב בכל הריון. הבדיקות נועדו לבדוק את ההתאמה הגנטית בין הזרע לביצית, ובכך למנוע תרחיש של חוסר התאמה, שיכול להתבטא במחלות עתידיות אצל הילדים. בארץ למשל, הורים שרוצים לבדוק אם הם מתאימים גנטית לפני שהם מנסים להיכנס להריון, יכולים לעשות מספר בדיקות מינימלי מטעם הקופה או הביטוח הפרטי. קופות החולים מבצעות ללא עלות בדיקות לכ-10 מחלות ומוטציות, ואם יש לכם ביטוח פרטי ניתן לבצע פאנלים גנטיים מורחבים יותר.
על אחת כמה וכמה בפונדקאות, כאשר המטרה היא למקסם את סיכויי ההצלחה לקליטת הריון ולידה תקינה, הגישה המומלצת בחום היא לבצע כמה שיותר בדיקות.
כשאני עשיתי את התהליך בשנת 2014 הפאנל המורחב הנפוץ היה עבור כ-100 מחלות, ואילו היום הנפוצים מגיעים ל-280 ויש כמובן פאנלים רחבים הרבה יותר. בסופו של דבר צריך לזכור שיש המון מחלות ומוטציות גנטיות שאפשר לחפש, ואי אפשר אף פעם לבדוק את כולן. חשוב לעבור שיחה עם יועצת גנטית כדי להרכיב עבורכם את הבדיקות הנחוצות. היועצת תשוחח איתכם ותבנה "עץ משפחה" בו היא תנתח מצבים, מחלות וליקויים קיימים שעשויים להיות גנטיים - ותציע הרחבות ספציפיות לפאנל הבדיקות הבסיסי.
בגדול, הפאנלים האלה בודקים נשאות רצסיבית. זה לא אומר שאתם חולים, או שעתידים לחלות, אלא שאתם נשאים. לכל נשאות יש את הסבירות שלה להפוך למחלה והסיכויים שלה לעבור הלאה לצאצאים.
מה שחשוב לוודא זה שאתם ותורמת הביצית לא נושאים את אותן מחלות ומוטציות. לכן חשוב מאוד להיבדק לאותו פאנל. במקרה ואחד מהצדדים חיובי למוטציה מסוימת - חייב לוודא שהצד השני נבדק לאותו גן ויש לשלול אצלו/ה את הנשאות.
הטכנולוגיה היום מאפשרת לנו לעשות את זה, אם רק נקדים להשתמש בה.
בנוסף יש בדיקות מתקדמות על העוברים (PGT-M), במקרים בהם יש נשאות ודאית (לדוגמא: נשאות לBRCA שגורם לסרטן השד - נרצה לבדוק לכל הפחות את כל העובריות הנקבות). מדובר בביופסיה שלוקחים מן העובר ומשווים לרצף שיילקח מבעוד מועד מכם או בני המשפחה הנשאים. בדיקת PGT-M היא נושא מורכב בפני עצמו, וארחיב עליו בהזדמנות אחרת.
