זה אחד הרגעים המרגשים והמלחיצים בתהליך: אחרי השאיבה, ההפריה וההמתנה, נוחת במייל דוח קצר מהמרפאה — כמה עוברים נוצרו, מה הדירוג שלהם, ומה אמרה הבדיקה הגנטית. ואז מתחיל הגוגל המבוהל: מה זה euploid? למה כתוב לידו mosaic? וזה טוב או רע שיש לנו 5BB?
בואו נעבור על מייל כזה ביחד, שורה-שורה.
כך נראה מייל טיפוסי
Subject: Embryo Report — PGT-A Results
Dear parents,
We are happy to share the final report for your cycle. Of the eggs retrieved, 6 embryos reached the blastocyst stage and were biopsied for PGT-A. The results:
Embryo #1 — 4AA — Euploid
Embryo #2 — 5AB — Euploid
Embryo #3 — 3BB — Euploid
Embryo #4 — 4BC — Low-level mosaic
Embryo #5 — 5AA — Aneuploid
Embryo #6 — 3CB — Aneuploid
All euploid embryos have been cryopreserved. Please schedule a call to discuss next steps.
שש שורות, ובתוכן בעצם שלוש שכבות מידע שונות. נפרק אותן.
שכבה 1: המספר והאותיות (4AA, 5AB...)
זה הדירוג הוויזואלי של האמבריולוג — כמה העובר מפותח ואיך נראות קבוצות התאים שלו. כתבתי על זה פוסט נפרד ומפורט, אז כאן רק העיקר: הדירוג הוא הערכה חזותית, הוא משתנה בין מרפאות ואפילו בין אמבריולוגים, והוא לא בדיקה גנטית.
שכבה 2: התוצאה הגנטית של בדיקת ה-PGT-A
Euploid (תקין כרומוזומלית) — בבדיקת ה-PGT-A נמצא מספר הכרומוזומים התקין. אלה העוברים שהמרפאה תרצה להחזיר קודם, ובזכותם שיעורי ההצלחה להחזרה בפונדקאות גבוהים כל כך.
Aneuploid (לא תקין כרומוזומלית) — נמצאה תוספת או חוסר של כרומוזום. עוברים כאלה ברוב המוחלט של המקרים לא יוחזרו, כי הסיכוי להריון תקין נמוך מאוד. וכן — שימו לב לעובר #5 בדוגמה: דירוג ויזואלי מצוין (5AA) ותוצאה גנטית לא תקינה. זה קורה, וזו בדיוק הסיבה שעושים את הבדיקה.
Mosaic (מוזאי) — האמצע המבלבל: בביופסיה נמצאו גם תאים תקינים וגם תאים לא תקינים. וכאן חשוב לעצור רגע.
בואו נדבר על עובר מוזאי — Mosaic
כמה דברים שכדאי לדעת לפני שנבהלים מהמילה:
- הביופסיה נלקחת מכמה תאים בודדים במעטפת החיצונית של העובר (זו שתהפוך לשליה) — לא מהחלק שיהפוך לעובּר עצמו. התמונה שהיא נותנת היא חלקית מטבעה.
- יש מוזאיות ברמה נמוכה ויש ברמה גבוהה או מורכבת. ברמה נמוכה — אחוז קטן של תאים לא תקינים, קרוב יותר לתקין; ברמה גבוהה או מורכבת — אחוז גבוה או כמה כרומוזומים מעורבים, ומדאיג יותר. בדוח מהמרפאה זה יופיע באנגלית: low-level mosaic או complex mosaic.
- עוברים מוזאיים הוחזרו בעולם פעמים רבות והובילו ללידות של תינוקות בריאים. בחלק מהמקרים העובר "מתקן את עצמו" במהלך ההתפתחות.
- ההחלטה אם להחזיר עובר מוזאי, מתי, ובאיזה סדר עדיפויות — היא החלטה שמקבלים יחד עם רופא הפוריות ויועץ גנטי, לפי הכרומוזום הספציפי המעורב ורמת המוזאיות. לא לפי פוסטים בקבוצות פייסבוק, וגם לא לפי הפוסט הזה.
בדוגמה שלנו: שלושה euploid קפואים זו נקודת פתיחה טובה, והמוזאי (#4) הוא "כרטיס גיבוי" שנשמר בהקפאה — הוא לא נזרק, ורוב המרפאות ישמרו אותו לשיחה עתידית אם יהיה צורך.
המרפאה יודעת גם את המין — אבל לא תכתוב אותו בלי לשאול
בדיקת ה-PGT-A סופרת את הכרומוזומים — כולל כרומוזומי המין — כך שהמרפאה יודעת על כל עובר אם הוא זכר או נקבה. ברוב המרפאות הנתון הזה לא יופיע בדוח אוטומטית: יבקשו קודם את רשותכם, כי יש הורים שמעדיפים פשוט לא לדעת. שווה להחליט מראש מה אתם רוצים — המידע הזה יכול להשפיע על ההחלטות שלכם בהמשך, כשתבחרו איזה עובר להחזיר.
ודבר אחרון
המייל הזה הוא נקודת ציון, לא ציון סופי. ראיתי משפחות עם שני עוברים שהפכו להורים מאושרים, ומשפחות עם שמונה שנדרשו לכמה החזרות. המספרים חשובים — אבל הם עוד לא הסיפור.
